Publié le 4 octobre 2018

    Apport de la génomique en médecine

    Séminaire ESSI "Génomique et Santé" organisé le jeudi 27 septembre 2018 au Centre Hospitalier Sud Francilien.

    L’apport de la génomique en médecine était le thème choisi par Évry-Sénart Sciences et Innovation pour son séminaire de rentrée. 1er séminaire organisé par l’association depuis son élargissement et son changement de nom, cette rencontre entre les professionnels de santé du Centre Hospitalier Sud Francilien et les acteurs scientifiques et universitaires de l’agglomération Grand Paris Sud a rencontré à grand succès. Près de 70 participants ont pris connaissance des communications présentées dans les locaux du CHSF, à l’initiative d’Evry-Sénart Sciences et Innovation. Les perspectives médicales ouvertes par le séquençage de l’ADN à très haut débit et le développement de la biologie moléculaire ont été abordées sous l’angle industriel, médical et de la recherche.

    Ces échanges ont permis de se familiariser avec les ressources de la plateforme universitaire EvryRNA développée par le laboratoire IBISC (Université d'Évry/Genopole). Ce service Web fournit plusieurs algorithmes et outils de bio-informatique spécialisés dans la prédiction et l’analyse d’ARNs non-codants. Ces ARNs servent à la régulation de l’expression des gènes et à la stabilité du génome et sont impliqués dans plusieurs processus biologiques. Certains, notamment les microARNs, sont connus pour être impliqués dans des maladies telles que le cancer ou les maladies neurodégénératives.

    Le séminaire a également permis de prendre connaissance des services de la start’up TRAASER installée dans le biocluster Genopole. Cette dernière développe des solutions numériques pour interpréter les données biologiques et massives complexes produites par le séquençage à haut débit. Elle travaille à l’identification de variables génomiques qui pourraient être « actionnées » à des fins thérapeutiques.

    Représenté lors de ces échanges, le CEA/Institut de Génomique/Genoscope a abordé la question des altérations génétiques qui ne peuvent être ciblées par des molécules thérapeutiques. Cette communication a souligné le potentiel des données obtenues par le croisement des cribles génomiques fonctionnels in vitro avec celles recueillies par des protocoles de recherche clinique sur des cohortes de patients.

    Deux médecins du CHSF ont témoigné sur les apports de la génomique. Dans le domaine des maladies rares, le Pr Judith MELKI, rattachée à l’INSERM (et en charge des consultations génétiques du Pôle Femme, Mère, Enfant du CHSF) a souligné l’intérêt des avancées de la recherche génomique sur le plan du diagnostic médical (comme alternative à des explorations coûteuses et invasives) comme pour l’élaboration d’une stratégie thérapeutique. Elle a cité l’exemple de l’arthrogrypose. Avec le soutien de l’AFM et du Programme Hospitalier de Recherche Clinique (PHRC), l’identification de gènes de ce syndrome a permis de progresser dans la connaissance des causes de cette maladie détectée le plus souvent pendant la grossesse. Cette avancée permet dorénavant d’établir un diagnostic génétique rapide dans plus de 70% des cas.

    Le Dr Joël EZENFIS, Chef du service d’oncologie médicale du CHSF, a souligné l’intérêt d’un accès facilité et généralisé aux plateformes de biologie moléculaires afin d’identifier les mutations et les anomalies génétiques. Il en existe neuf à ce jour en région parisienne. L’apport des interprétations et expertises délivrées par ces prélèvements tissulaires est aujourd’hui incontestable. Dans ce contexte, la mutualisation des expertises, des compétences et des équipements, sur le modèle de la plateforme d’histologie de Genopole associée au laboratoire d’Anatomie et Cytologie Pathologique du CHSF, est une voie prometteuse.

    L’équipe de rhumatologie du CHSF a également été mise à l’honneur au cours de ces échanges pour son implication dans les travaux du laboratoire GenHotel de l’Université d'Évry. Ces travaux portent sur la modélisation de la polyarthrite rhumatoïde. Le travail entrepris pourrait donner la capacité d’explorer des pistes thérapeutiques pour cette maladie.

    Programme du séminaire et résumé des interventions

    Fariza Tahi - UEVE
    La bioinformatique et la génomique au service de la médecine

    Ralph Eckenberg - Traaser, Genopole
    Expérience du développement d’un logiciel d’aide au diagnostic basé sur le génome

    Claude Gazin - CEA, Genopole
    Intégration des données transcriptomiques, génomiques et médicales de cohortes de patients et explorations fonctionnelles en modèles cellulaires

    Dr. Joël Ezenfis - CHSF
    La génoclinique en cancérologie

    Pr. Judith Melki - INSERM, CHSF
    Apports des nouvelles technologies de la génomique dans les maladies rares

    Elisabeth Petit-Teixeira - UEVE
    Approche intégrative pour l’analyse d’une maladie complexe : exemple de la polyarthrite rhumatoïde

    Patrick Curmi - UEVE
    Plan France Médecine Génomique 2025